JUANMA Y LA ENFERMEDAD DE ALEXANDER

La unión de la medicina, la tecnología y la investigación ha llevado en los últimos tiempos a alcanzar cotas que hace sólo unos años resultaban inimaginables. Dos ejemplos de esto son el anuncio conjunto de Bill Clinton y Tony Blair de la obtención de la secuencia del genoma humano, en 2.003, y la reciente reconstrucción craneofacial de una paciente que fue capaz de devolver la sonrisa a un rostro inexpresivo. Sin duda, la ciencia avanza a pasos agigantados. Y nadie duda ya que ése es el camino. En una sociedad como la nuestra, moderna y sin complejos, la investigación debe erigirse como uno de los motores que impulse su desarrollo. El problema es que el avance en esa investigación no se da en todas las direcciones por igual. Y la prueba más clara la tenemos en las enfermedades llamadas “raras”, esas enfermedades que padecen menos de 5 habitantes de cada 10.000. Son enfermedades que a las empresas farmacéuticas no les resultan rentables en términos económicos y cuyo abordaje queda en manos de los investigadores que trabajan para entidades públicas y que manejan proyectos financiados con dinero público.
En Almería hemos conocido recientemente el caso de Juanma, un niño que padece una de estas enfermedades raras. La suya se llama enfermedad de Alexander, y en España sólo la padecen otros dos niños más. Esta enfermedad, que fue descrita por primera vez en 1949, pertenece al grupo de las llamadas leucodistrofias y se da tras producirse una alteración en una proteína llamada GFAP (del inglés Glial Fibrillary Acidic Protein). Dicha alteración da lugar a una proteína anormal que provoca la acumulación de unas fibras que, en el curso de la evolución de la enfermedad, terminan por destruir la mielina, que es una vaina de sustancia blanca que recubre los nervios. Es importante incidir en que esa alteración a la que nos referimos consiste en una mutación puntual de novo. Es decir, de los 3.200 millones de pares de bases que constituyen el genoma humano, una de ellas, en el proceso de multiplicación del ADN de la célula (replicación), ha sido sustituida, erróneamente, por otra. Y ese error se ha producido, de entre los 20.000-25.000 genes que presenta un humano, en el correspondiente a la proteína GFAP. Para el caso concreto de Juanma, una Citosina (una de las cuatro bases que forman parte del ADN; las otras tres son Adenina, Timina y Guanina) ha sido cambiada por una Timina. Y esta mutación se ha producido de una manera azarosa, y por primera vez en Juanmna, sin que apareciera previamente ni en su padre ni en su madre.
Cuando a Toñi, la madre de Juanma, le dijeron que su hijo presentaba la enfermedad de Alexander, las esperanzas que le dieron de cara a un futuro a medio plazo para su hijo fueron nulas. No existe en el mundo un tratamiento para la enfermedad de Alexander. La primera actitud, como no podía ser de otro modo, fue de abatimiento. Pero ella se negó a sentarse y esperar a ver cómo la enfermedad consumía la vida de su hijo y empezó a indagar sobre la enfermedad. Así fue como descubrió al profesor Albee Messing, un científico estadounidense que trabaja en la Universidad de Madison y que lleva varios años estudiando la enfermedad de Alexander. El profesor Messing y sus colaboradores no ocultaron a Toñi la preocupante realidad en la que se encontraba su hijo, pero mostraron un cierto optimismo al comprobar la evolución tan atípicamente lenta que la enfermedad presentaba en Juanma.
El desarrollo de un medicamento cualquiera se produce a lo largo de muchos años en el tiempo, y el profesor Messing y sus colaboradores saben que es precisamente tiempo con lo que menos cuentan. Así, llevan a cabo en la actualidad una línea de investigación en la que se han planteado estudiar el efecto de fármacos que ya están en el mercado y que han demostrado ser eficaces en la reducción de los niveles de la proteína GFAP. Los primeros resultados han arrojado unos datos que pueden considerarse como bastante satisfactorios. Y es que de los 3.000 fármacos ensayados, in vitro y sobre células de ratón, 42 han resultado ser eficaces en la lucha contra la enfermedad. En vista de estos resultados, el profesor Messing ha hecho un llamamiento a todos los padres del mundo con hijos que padecen la enfermedad de Alexander para llevar a cabo un ensayo terapéutico. A nadie se le puede escapar que las posibilidades de Juanma de seguir adelante pasan, ineludiblemente, por acudir a esa llamada. Dicho ensayo tendrá lugar el próximo mes de Abril en los Estados Unidos y es de justicia moral que todos y cada uno de nosotros nos involucremos en la medida en que podamos. Porque la vida de un niño lo merece, y porque puede ser ahora o nunca.