lunes, 10 de marzo de 2008

JUANMA Y LA ENFERMEDAD DE ALEXANDER

La unión de la medicina, la tecnología y la investigación ha llevado en los últimos tiempos a alcanzar cotas que hace sólo unos años resultaban inimaginables. Dos ejemplos de esto son el anuncio conjunto de Bill Clinton y Tony Blair de la obtención de la secuencia del genoma humano, en 2.003, y la reciente reconstrucción craneofacial de una paciente que fue capaz de devolver la sonrisa a un rostro inexpresivo. Sin duda, la ciencia avanza a pasos agigantados. Y nadie duda ya que ése es el camino. En una sociedad como la nuestra, moderna y sin complejos, la investigación debe erigirse como uno de los motores que impulse su desarrollo. El problema es que el avance en esa investigación no se da en todas las direcciones por igual. Y la prueba más clara la tenemos en las enfermedades llamadas “raras”, esas enfermedades que padecen menos de 5 habitantes de cada 10.000. Son enfermedades que a las empresas farmacéuticas no les resultan rentables en términos económicos y cuyo abordaje queda en manos de los investigadores que trabajan para entidades públicas y que manejan proyectos financiados con dinero público.
En Almería hemos conocido recientemente el caso de Juanma, un niño que padece una de estas enfermedades raras. La suya se llama enfermedad de Alexander, y en España sólo la padecen otros dos niños más. Esta enfermedad, que fue descrita por primera vez en 1949, pertenece al grupo de las llamadas leucodistrofias y se da tras producirse una alteración en una proteína llamada GFAP (del inglés Glial Fibrillary Acidic Protein). Dicha alteración da lugar a una proteína anormal que provoca la acumulación de unas fibras que, en el curso de la evolución de la enfermedad, terminan por destruir la mielina, que es una vaina de sustancia blanca que recubre los nervios. Es importante incidir en que esa alteración a la que nos referimos consiste en una mutación puntual de novo. Es decir, de los 3.200 millones de pares de bases que constituyen el genoma humano, una de ellas, en el proceso de multiplicación del ADN de la célula (replicación), ha sido sustituida, erróneamente, por otra. Y ese error se ha producido, de entre los 20.000-25.000 genes que presenta un humano, en el correspondiente a la proteína GFAP. Para el caso concreto de Juanma, una Citosina (una de las cuatro bases que forman parte del ADN; las otras tres son Adenina, Timina y Guanina) ha sido cambiada por una Timina. Y esta mutación se ha producido de una manera azarosa, y por primera vez en Juanmna, sin que apareciera previamente ni en su padre ni en su madre.
Cuando a Toñi, la madre de Juanma, le dijeron que su hijo presentaba la enfermedad de Alexander, las esperanzas que le dieron de cara a un futuro a medio plazo para su hijo fueron nulas. No existe en el mundo un tratamiento para la enfermedad de Alexander. La primera actitud, como no podía ser de otro modo, fue de abatimiento. Pero ella se negó a sentarse y esperar a ver cómo la enfermedad consumía la vida de su hijo y empezó a indagar sobre la enfermedad. Así fue como descubrió al profesor Albee Messing, un científico estadounidense que trabaja en la Universidad de Madison y que lleva varios años estudiando la enfermedad de Alexander. El profesor Messing y sus colaboradores no ocultaron a Toñi la preocupante realidad en la que se encontraba su hijo, pero mostraron un cierto optimismo al comprobar la evolución tan atípicamente lenta que la enfermedad presentaba en Juanma.
El desarrollo de un medicamento cualquiera se produce a lo largo de muchos años en el tiempo, y el profesor Messing y sus colaboradores saben que es precisamente tiempo con lo que menos cuentan. Así, llevan a cabo en la actualidad una línea de investigación en la que se han planteado estudiar el efecto de fármacos que ya están en el mercado y que han demostrado ser eficaces en la reducción de los niveles de la proteína GFAP. Los primeros resultados han arrojado unos datos que pueden considerarse como bastante satisfactorios. Y es que de los 3.000 fármacos ensayados, in vitro y sobre células de ratón, 42 han resultado ser eficaces en la lucha contra la enfermedad. En vista de estos resultados, el profesor Messing ha hecho un llamamiento a todos los padres del mundo con hijos que padecen la enfermedad de Alexander para llevar a cabo un ensayo terapéutico. A nadie se le puede escapar que las posibilidades de Juanma de seguir adelante pasan, ineludiblemente, por acudir a esa llamada. Dicho ensayo tendrá lugar el próximo mes de Abril en los Estados Unidos y es de justicia moral que todos y cada uno de nosotros nos involucremos en la medida en que podamos. Porque la vida de un niño lo merece, y porque puede ser ahora o nunca.

11 comentarios:

Alex dijo...

Esperemos que el movimiento social que se ha puesto en marcha en favor de Juanma sirva para que este niño viva muchos años, y de paso, para apoyar la investigación de esta enfermedad.

Un saludo.

José Antonio Garrido dijo...

Alex, celebro tu visita a este blog y comparto tu esperanza.

Anónimo dijo...

Hola Jose Antonio,
es cierto que Juanma padece la enfermedad de Alexander. Y que hay un movimiento social solidario. Pero que hace el estado español para ayudar a Juanma? Que hace el gobierno para echar una mano a sus ciudadanos?
Si son 3 niños españoles que padecen esta enfermedad, y que el Doctor Messing tiene un 1% de encontrar la solución a esta enfermedad, me parece que el estado, el gobierno, los ayuntamientos, las comunidades autónomas, deberían volcarse en la ayuda de Juanma y de los otros 2 niños. Pero no hay nada que viene de esta parte. Todo vien del privado. Donde y en que va el dinero público?
Nayla

Anónimo dijo...

Desde mi empresa nos estamos moviendo y por cada donativo que haga cada empleado la empresa aportará la misma cantidad. Que corra la voz y esto sea un buén ejemplo de como colaborar con una familia desesperada...
Nuestro más sincero apoyo para todo el que desgraciadamente se encuentre en una situación similar.

José Antonio Garrido dijo...

Nayla, puede que tengas razón. Estoy contigo. Lo que pasa es que a cada uno nos duele precisamente lo que nos toca más cerca y la política es -o debe ser- equidistante a todos. De todas formas, yo también exijo a nuestros responsables más implicación, y no hablo sólo a dinero. Un abrazo.

Anónimo, aplaudo la iniciativa de tu empresa. Espero que otras muchas tomen nota. Un abrazo.

Anónimo dijo...

hOLA Juanma:

Mi hijo falleció de esta enfermedad hace ahora 9 años. No tuvo ningún síntoma y la primera manifestación fue la muerte. Le diagnosticaron en la autopsia y desde entonces hemos estado en contacto con el doctor Messing, enviandole material genético para su estudio. Desde aquí quiero darle apoyo a esa madre y a Juanma y confio en que entre todos logremos encontrar le nocesario

Charo dijo...

Todos deberíamos darnos cuenta de que hoy es Juanma pero mañana puede ser cualquiera de nosotros o de nuestros hijos con esa enfermedad o con otra tanto omás rara que esta. En lugar de construir edificios imposibles o subvencionar cosas absurdas porqué no dedican un poco mas a la investigación empezando por hacer algo para que nuestros investigadores no tengan que irse fuera de España para poder desarrollar su labor.

José Antonio Garrido dijo...

Charo, suscribo todo lo que dices. La posibilidad de trabajar en el extranjero debería ser sólo una opción para seguir formándote, no un paso ineludible para poder trabajar.

Un abrazo

Anónimo dijo...

hola mis vecinos tienen tres y cuatro años y presentan la enfermedad, es deprimente ver como estos niños decaen...solicito mas informacion sobre el tratamiento.. comunicarse a leidyd5@hotmail.com

daniela dijo...

hola juan manuel tengo un niño con la enfermedad de alexander y le abansa cada ves mas pero le echamos muchas ganas y el tambien se llama juan carlos tiene 4años y 6meses te deseo lo mejor para ti como se lo deseo a mi hijo saludos.

lara dijo...

hola quisiera si es posible que me pasen el mail de toñy la mama de juanma ya que tengo a mi hija con la.misma enfermedad y quiero hablar con ella. soy de argentina muchas gracias