jueves, 18 de septiembre de 2008

PRUEBAS DE ADN. IDENTIFICACIÓN GENÉTICA.

El 20 de agosto de 2008 tuvo lugar uno de los accidentes más importantes que la aviación civil española ha sufrido en su historia. El vuelo JK 5022 se disponía a despegar con 162 pasajeros y 10 tripulantes a bordo cuando algo falló. La situación se saldó con la muerte de 154 personas y la angustia que sucede a cualquier desgracia de este calado. La identificación de los cuerpos duró nueve días y se hizo necesario, dado el estado en el que se encontraban algunos de los restos, recurrir a las pruebas de ADN para llevar a cabo con éxito dicha identificación.
Y es que las pruebas genéticas se han convertido en un procedimiento habitual en aplicaciones tan diferentes como la medicina-forense, la criminología o los test de paternidad, desde que en la década de los ochenta se empezaran a utilizar en los Estados Unidos y en Inglaterra.
En todas y cada una de los varios billones de células con núcleo que componen nuestro organismo podemos encontrar una copia de todo nuestro material genético, es decir, de todo nuestro ADN. Por eso, a veces basta con un poco de semen, con un pelo o con restos de saliva depositados en una colilla para identificar a un individuo gracias a una prueba genética.
El genoma de un individuo tiene, aproximadamente, unos 3200 millones de pares de bases –que son las unidades estructurales que dan lugar al ADN-, que contienen unos 20000 genes. Cada uno de estos genes, y después de dos procesos celulares denominados replicación y transcripción, va a dar lugar a una proteína. Es decir, cada proteína de las presentes en el organismo, bien sea con función enzimática, hormonal o estructural, se encuentra codificada en un gen. Pero no todo el ADN presente en nuestro genoma codifica una proteína. De hecho, la mayoría del ADN contenido en cada núcleo de una célula humana es ADN no codificante, es decir, ADN que no da lugar a ninguna proteína.
Durante un tiempo, a este ADN no codificante se le llamó ADN “basura”, ya que si no era capaz de dar lugar a ninguna proteína y además no se encontraba sometido a ningún tipo de presión selectiva –y esto se comprobó al observar que este ADN era mucho más susceptible de sufrir mutaciones que el ADN codificante y que éstas se mantuvieran generación tras generación-, entonces este ADN no codificante no debía servir para nada. Pero estudios recientes han revelado que este ADN posee funciones diversas como la de regular la expresión de los genes en unas u otras circunstancias o en unos u otros tejidos.
En cualquier caso, e independientemente de la función que desempeñe este ADN no codificante, lo que es una realidad es que sufre una mayor variación entre individuos de la que sufre el ADN codificante. Esta circunstancia, junto al hecho de que el ADN no codificante constituye el 90 % del ADN total, lo convierte en un candidato perfecto para utilizarlo en la identificación de un individuo, a nivel genético. Y dentro de este ADN no codificante, las secuencias utilizadas para los análisis de ADN son las llamadas microsatélites, SSR o STR (del inglés Short Sequence Repeat y Short Tandem Repeat, es decir, repetición de secuencia corta o repetición en tándem corta). Estas secuencias son repeticiones de motivos de 1 a 6 nucleótidos que se disponen uno tras otro.
Lo que se hace en las pruebas de ADN es amplificar estos microsatélites utilizando una técnica denominada PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) y posteriormente separar todos los fragmentos obtenidos mediante una electroforesis, técnica que aprovecha la diferente movilidad que presenta el ADN, en función de su tamaño, al atravesar un campo eléctrico a través de una matriz porosa. Y es que lo que va a diferenciar a un individuo de otro es el número de repeticiones que presenta para cada microsatélite. Así, una vez analizados un número determinado de microsatélites –que puede rondar los 20-, obtendremos un perfil, también llamado huella genética, que será único para cada individuo, pero del que compartirá ciertas características tanto con su padre como con su madre.
La comparación de los genomas completos de dos personas diferentes presenta una similitud del, aproximadamente, 99,8 %. Si nos fijáramos únicamente en el ADN codificante, la similitud sería aún mucho mayor. Por suerte para los investigadores, el análisis de regiones hipervariables del ADN no codificante permiten identificar a cada individuo, con una fiabilidad que nunca debe ser menor del 99,99 %, para lo que se deben analizar un número alto de microsatélites.

4 comentarios:

Salva dijo...

Muy bien explicado, José Antonio.

Recuerdo hace muchos años, en primero de carrera, una charla del entonces mayor experto en pruebas forenses de DNA (toda una novedad en España) en la que nos contaba que la técnica de los microsatélites estaba ya totalmente establecida y "controlada". Pese a ello, el mayor problema que se había encontrado era con los jueces dinosaurios, incapaces de entender estos porcentajes. "¿Un 99,98%? Entonces, ¿no estamos seguros al 100% de que se el padre?". "Hombre, del todo no, pero..." "Caso cerrado".

Me impactó mucho esa historia. Espero que los jueces dinosaurios vayan camino a la extinción o se hayan leído tu entrada para entender de qué va el tema (aunque veo más probable la primera situación).

José Antonio Garrido dijo...

Hola, Salva, y bienvenido a ésta, tu casa.

Yo creo que las cosas están cambiando. Como digo en el artículo, las pruebas de ADN se empezaron a utilizar en los años ochenta en los EEUU y en Gran Bretaña. En ambos casos estas pruebas fueron utilizadas en sendos juicios en los que se declaró culpables a dos asesinos, y todo gracias a estas pruebas de identificación genética. Es verdad que aquí ha tenido que pasar más tiempo, pero al final todo transcurre como tiene que hacerlo. Cada vez hay más gente trabajando en la divulgación de la cultura científica y esto, sin duda, acaba por hacernos más libres y más justos.

Muchas gracias por tu visita. Un abrazo.

Gaviero dijo...

"para lo que se deben analizar un número alto de microsatélites" es el trabajo del editor

Gracias por tu sabiduría

José Antonio Garrido dijo...

Gavieros, gracias a vosotros por navegar por aquí.

Por cierto, seas editor seas científico o seas lo que seas, analizar un número alto de elementos no tiene mérito; lo que tiene mérito es saber, tras el análisis, sacar las conclusiones adecuadas, y en eso vosotros sois unos maestros.

Un abrazo.