GENOMA HUMANO: UN PASEO POR NUESTRO ADN

A finales del mes de octubre de 2001, Francis Collins recibía una llamada mientras trabajaba en su laboratorio. Cuentan que, después de atenderla, siguió trabajando como si nada importante hubiera pasado, pero algunos de sus colaboradores adivinaron que lo que acababan de decirle tenía la suficiente trascendencia como para que el doctor Collins no dejara de mostrar media sonrisa bajo su pelirrojo bigote. “Ahora sé que todo esto tiene sentido. Nos acaban de conceder el Premio Príncipe de Asturias”, dijo con toda la naturalidad y entereza que fue capaz de reunir.
Francis Collins había sustituido a James Watson –el descubridor de la estructura del ADN- al frente del Proyecto Genoma Humano, hacía apenas un par de años. El Proyecto Genoma Humano se había convertido, para muchos científicos, en el plan de trabajo más importante de toda la historia en el campo de la biología. Había nacido en 1.990 en los Estados Unidos con una dotación de 3.000 millones de dólares y con el objetivo firme de obtener la secuencia de todo el ADN contenido en el núcleo de cada célula humana.
El ADN –ácido desoxirribonucleico- es un ácido nucleico que contiene la información genética necesaria para generar todas las estructuras que dan lugar a cada organismo, así como la información necesaria para el correcto desarrollo y funcionamiento de éste. El ADN está formado por la sucesión de cuatro unidades estructurales llamadas nucleótidos, que son moléculas orgánicas constituidas por la unión de un monosacárido llamado desoxirribosa, una base nitrogenada -adenina, timina, citosina o guanina- y un grupo fosfato. En los seres humanos, como en la totalidad de los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino que se organiza como una doble hélice –en la que los nucleótidos de una hebra se aparean con los nucleótidos de la otra de modo que cada adenina siempre va a ir unida a una timina y cada citosina a una guanina- que se enrosca sobre sí misma formando una especie de escalera de caracol.
El primer borrador del genoma humano fue terminado en el año 2003, dos años antes de lo previsto, y fue anunciado, además de por cada uno de los científicos que dirigían los dos grandes grupos, uno público y otro privado, que estaban llevando a cabo el proyecto, por los por entonces presidentes de Estados Unidos e Inglaterra, Bill Clinton y Tony Blair. Aquel primer borrador evidenció que el genoma humano estaba formado por un total de unos 3200 millones de pares de nucleótidos.
Este ADN, dentro del núcleo de cada célula humana, se encuentra organizado de tal manera que, gracias a un alto grado de compactación, se divide en 46 fragmentos denominados cromosomas. De estos 46 cromosomas, dos son los llamados cromosomas sexuales, que determinan el sexo del individuo, mientras que las 22 parejas restantes son cromosomas no sexuales –autosómicos- y son obtenidos por herencia directa, uno del padre y otro de la madre.
Una vez conocida la secuencia completa de nuestro ADN, el paso siguiente era identificar, de entre toda esa sucesión de nucleótidos, qué fragmentos daban lugar a genes. La importancia de esta identificación radica en que el gen contiene la información necesaria para la síntesis de determinadas macromoléculas con función celular específica (proteínas, ARN mensajero, etc.). Las primeras investigaciones apuntaban a un número aproximado de 90.000 genes para la especie humana, pero en la actualidad, esa cifra inicial se ha visto radicalmente reducida hasta un número mucho más próximo a la realidad y que lo sitúa en unos 25.000.
Otro hecho que sorprendió en cierta medida a la comunidad científica fue la gran cantidad de ADN intergénico que tradicionalmente había sido llamado ADN basura por no conocerse su función exacta. Aún hoy esta función no está aclarada del todo, pero lo que sí es cierto es que el término “basura” no es el más indicado para este ADN, que supone hasta el 90% del genoma y que parece jugar un papel determinante en la regulación de la expresión de los genes.
Hoy, cinco años después de conocer la secuencia del genoma humano, las investigaciones al respecto continúan. Sin embargo, hay quien piensa que se ha avanzado poco en las aplicaciones biomédicas. Uno de ellos es Francis Collins, aunque se muestra optimista de cara al futuro. El conocimiento de todo lo que rodea a nuestro complejo genoma debe llevarnos en breve a un uso adecuado en el diagnóstico y prevención de enfermedades, y, más adelante, al tratamiento de éstas. La terapia génica puede ser una realidad mucho antes de lo que imaginamos. Pero esa será otra historia y también tendrá su momento.